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为保障“三孩”生育政策实施，减轻群众生育负担，强化出生缺陷防控，不断优化生育服务措施，按照四川省卫生健康委关于孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断试点工作相关要求，2022年8月15日，成都市正式启动孕妇外周血胎儿游离DNA免费产前筛查（以下简称“NIPT”）试点项目。

NIPT是用孕妇外周血作为检测标本，应用高通量测序技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，结合生物信息分析，计算胎儿患常见染色体非整倍体风险的方法。筛查的目标疾病为21-三体综合征（即唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征三大染色体疾病，这些染色体病会造成不同程度的智力障碍、生长发育迟缓、语言与行为能力低下，并可伴有严重的致死性畸形。

NIPT试点项目遵循“知情告知、自愿选择、依法管理”的实施原则，凡是在成都市23个区（市）县的医疗保健机构建立了孕产期保健档案的孕妇，从2022年8月15日起进行孕中期血清学产前筛查（唐氏筛查），并符合以下条件之一均可享受每孕次1次的免费NIPT检测：一是孕中期唐氏筛查提示有临界风险人群；二是孕中期唐氏筛查提示高风险，但做羊水穿刺产前诊断有禁忌症的孕妇。

NIPT试点项目是我市继新生儿遗传代谢性疾病、听力障碍、先天性心脏病、耳聋基因免费筛查项目实施后，在出生缺陷综合防控方面又一惠民利民的重要举措。试点项目的启动实施将进一步健全我市出生缺陷综合防控网络，对降低重大出生缺陷发生率，提高优生优育水平和出生人口素质，推动健康成都建设起到积极作用。

关键词： 试点项目 出生缺陷 产前筛查